折耳猫长相呆萌可爱，其耳朵折下来贴在圆圆的脑袋上，看起来十分惹人怜爱。除此之外，最为受人关注的是它的坐姿，它的坐姿如同人一样，躺在地上总是大字型，四肢分开，露出毛茸茸的肚子，这些特征让它招人喜欢，所以很多人多喜欢饲养它，但这些可爱的特征，对于它来说却是极大的痛苦，这些特征是它的遗传病所致，无论是折耳还是立耳猫，只要有折耳猫基因的猫，就不可能有100%正常的骨骼，只是严重和轻微的区别而已。这是折耳猫典型的遗传病，先是骨质增生，接着是骨刺，最后会瘫痪。发病期从2个月到6个月大不等，但一些病例是1岁以后才开始发病。
骨骼遗传病
折耳猫的折耳是骨骼遗传病明显特，它的骨骼发育不健全，导致软骨另耳朵下垂，同时软骨也另起关节功能退化，后肢僵硬，不能弯曲，所以它才能像人一样的坐姿。脚骨关节发育异常，所以一般比正常猫咪短，脚掌肥厚，若仔细观察，当它坐直时，脚掌的枕肉是碰不到地面的，指甲生长异常，它的指甲会随生长往内反向生长。
体质较弱
由于它的骨骼遗传病会随一代代繁殖而遗传下去，所以每只折耳猫都有遗传病，所以在每只幼猫生下时，它们的先天基础就不如其他正常猫咪。它的体格会比一般猫咪较差，体型和体重只有正常猫咪的一半或三分之二，所以刚出生的猫咪因为身体虚弱极易感染猫瘟、皮肤病、过敏等病症。
呼吸道疾病
骨骼发病不仅会影响四肢骨骼外，对于其他软骨组织也有重大影响，最为常见的就是折耳猫呼吸不顺畅。呼吸道软骨发育不良，会挤压呼吸道，导致折耳猫呼吸困难，严重需要手术扩阔呼吸道，此外折耳猫可能因一些小感冒，打个喷嚏可能会大量流鼻血。
心脏病
由于骨骼病变，运动量较小，所以心肌肥大症也是常见于折耳猫身上，不过较与难发现，等到病变发现时，对折耳猫已有生命危险。
已发病的折耳猫，初期表现的会不爱活动，其后行动出现障碍，明显症状包括：
1. 尾巴粗短、僵硬及不能屈曲，有些病猫的尾巴是不能摆动的。
2. 后肢过短，有不寻常的弯曲、增生物或者肿块。
3. 四肢关节肿胀。
4. 后脚掌异常肥厚，若细心观察，当猫咪坐直时，后脚掌的枕肉是接触不到地的。
5. 指甲生长异常。
6. 折耳猫前肢也会出现类似症状，但程度较后肢轻。
